02 Mei 2017

Faktor Risiko Penurunan dan Klasifikasi Thalassemia

Faktor Risiko Penurunan dan Klasifikasi Thalassemia
Oleh : aulia

  B.  Faktor Risiko Penurunan Thalassemia

Thalassemia dapat diturunkan pada anak dengan Thalassemia mayor dapat lahir dari perkawinan antara kedua orang tua yang dua-duanya pembawa sifat.Seorang pembawa sifat Thalassemia secara kasat  mata  tampak  sehat (tidak  bergejala),  hanya  bisa  diketahuimelalui pemeriksaan darah dan analisis hemoglobin.

Berdasarkan    Hukum    Mendel    mekanisme    penurunan Thalassemia ke generasi berikutnya dapat kita lihat pada gambar di bawah ini 

Penyakit Thalassemia Mayor yang berat mulai terlihat ketika  anak pada usia dini, dengan gejala pucat karena anemia, lemas, tidak nafsu makan, sukar tidur. Kelahiran pasien Thalassemia mayor dapat dihindari dengan mencegah perkawinan antara dua orang pembawa sifat Thalassemia. Pada pasangan orang tua yang salah satunya pembawa gen Thalassemia Minor, berisiko mempunyai anak pasien Thalassemia Minor 50%. Pasangan tersebut tidak akan mempunyai anak dengan Thalassemia Mayor, tetapi jika kedua orang tuanya membawa gen Thalassemia Minor (pembawa sifat) maka mereka dapat kemungkinan 50% anaknya Thalassemia Minor, 25% sehat, dan 25% sisanya dengan Thalassemia Mayor.

C. KLASIFIKASI THALASSEMIA

  1. Berdasarkan kelainan genetiknya, maka Thalasemia dapat dibagi menjadi:
  • Thalassemia -β disebabkan oleh kelainan pada rantai globin -β
  • Thalassemia -α disebabkan oleh kelainan pada rantai globin -α
  • Thalassemia -α β disebabkan oleh kelainan pada rantai globin-α dan -β
  1. Berdasarkan klasifikasi Klinis, maka Thalassemia dapat dibagi menjadi:
  • Thalassemia mayor, pasien yang memerlukan transfusi darah secara rutin seumur hidup.
  • Thalassemia intermedia pasien yang membutuhkan transfusi darah, tetapi tidak rutin.
  • Thalassemia minor/trait/pembawa sifat: Secara klinis tampak sehat sama dengan orang normal, tidak bergejala dan tidak butuh transfusi darah.

Artikel Sebelumnya
Penyakit Thalassemia
Artikel Selanjutnya
Manifestasi Klinik Thalassemia Mayor