Penyakit Thalassemia Mayor
04 Mei 2017
Puskesmas dapat melakukan penjaringan dan penemuan kasus yang dicurigai Thalassemia (Suspect Thalassemia) dan kemudian dirujuk ke Rumah Sakit untuk melakukan Diagnosis Thalassemia (kode ICD X) sebagai berikut:
D56 Thalassemia
D56.0Alpha Thalassemia
D56.1Beta Thalassemia
1.Diagnosis Thalassemia Mayor
Diagnosis Thalassemia mayor dapat dilakukan sebagai berikut:
a. Anamnesis
- Memiliki riwayat penyakit keluarga yang anemia atau pasien Thalassemia
- Riwayat transfusi berulang (jika sudah pernah transfusi sebelumnya)
- Pucat yang lama (kronis)
- Anak tampak kuning (ikterus)
- Riwayat mudah infeksi
- Perut membesar akibat hepatosplenomegali
- Pertumbuhan terhambat/pubertas terhambat
- Riwayat fraktur patologis
b.Pemeriksaan Fisik
- Gizi Kurang
- Pucat
- Konjungtiva pucat
- Hiperpigmentasi: kulit berwarna kehitaman
- Bentuk muka facies Cooley akibat adanya maloklusi pada tulang maxilla
- Gangguan pertumbuhan (perawakan pendek)/ pubertas terhambat
- Bentuk muka yang asimetris (abnormal) dengan ciritulang frontal menonjol, maxilla yang protrusi, dan tulang wajah hipertropi
- Organomegali: Hepatosplenomegali terutama splenomegaly
c. Pemeriksaan penunjang 7
Pemeriksaan laboratorium sederhana ditemukan:
- Kadar haemoglobin umumnya rendah
- MCV < Normal (< 8O fL): rerata 70,8 fL,(SB 8,9)
- MCH < Normal (< 27 pg): Rerata 24,1 pg, (SB 3,9)
- RDW tinggi: Rerata 26,8% (SB 9,5)
- Retikulosit sangat meningkat (>14,6)
- Jumlah eritrosit meningkat
- Dapat didapatkan sel darah berinti
- Foto rontgen tengkorak: gambaran hair on end menyerupai rambut berdiri potongan pendek, penipisan tulang korteks, pelebaran diploe.
2. DiagnosisThalassemia Intermedia
a. Gejala klinis dan laboratorium sama dengan pasien Thalassemia mayor, tetapi frekuensi kebutuhan transfusi darah jarang.
b. Rerata Hb pra-transfusi 7,5 g/dL
c. Umumnya Thalassemia heterozigot ganda (-β/HbE, -αβ) atau Thalassemia-α
Diagnosis Thalassemia Minor
a. Anamnesis: memiliki riwayat keluarga Thalassemia
b. Pemeriksaan klinis: tanpa gejala
c. Pemeriksaan Laboratorium sederhana:
Darah tepi lengkap:
- Hb normal atau sedikit rendahMCV dan MCH rendah (< normal)
- RDW Normal/ meningkat (relatif normal)
- Retikulosit meningkat
- Jumlah eritrosit meningkat
- Morfologi darah: mikrositik, hipokrom, anisositosis, poikilositosis, ditemukan tear drops cell, elips dan sel target.