D. MANIFESTASI KLINIK THALASSEMIA MAYOR
Pada beberapa kasus Thalassemia dapat ditemukan gejala- gejala seperti: badan lemah, kulit kekuningan (jaundice), urin gelap, cepat lelah, denyut jantung meningkat, tulang wajah abnormal dan pertumbuhan terhambat serta permukaan perut yang membuncit dengan pembesaran hati dan limpa.
Pasien Thalassemia mayor umumnya menunjukkan gejala-gejala fisik berupa hambatan pertumbuhan, anak menjadi kurus, perut membuncit akibat hepatosplenomegali dengan wajah yang khas, frontal bossing, mulut tongos (rodent like mouth), bibir agak tertarik, dan maloklusi gigi. Perubahan ini terjadi akibat sumsum tulang yang terlalu aktif bekerja untuk menghasilkan sel darah merah, pada Thalassemia bisa menyebabkan penebalan dan pembesaran tulang terutama tulang kepala dan wajah, selain itu anak akan mengalami pertumbuhan yang terhambat. Akibat dari anemia kronis dan transfusi berulang, maka pasien akan mengalami kelebihan zat besi yang kemudian akan tertimbun di setiap organ, terutama otot jantung, hati, kelenjar pankreas, dan kelenjar pembentuk hormon lainnya, yang dikemudian hari akan menimbulkan komplikasi.
Perubahan tulang yang paling sering terlihat terjadi pada tulang tengkorak dan tulang wajah. Kepala pasien Thalassemia mayor menjadi besar dengan penonjolan pada tulang frontal dan pelebaran diploe (spons tulang) tulang tengkorak hingga beberapa kali lebih besar dari orang normal.
Tetap terhubung dengan kami untuk Update info terbaru agenda-agenda PTM Kementerian Kesehatan Indonesia.