11 Mei 2017

Thalassemia (FAQ)

Thalassemia (FAQ)
Oleh : aulia

Apa itu Thalassemia?

  • Thalassemia merupakan penyakit kelainan darah merah yang diturunkan dari kedua orangtua kepada anak dan keturunannya.
  • Penyakit ini disebabkan karena berkurangnya atau tidak terbentuknya protein pembentuk hemoglobin utama manusia, hal ini menyebabkan eritrosit mudah pecah dan menyebabkan pasien menjadi pucat karena kekurangan darah (anemia).

Apakah penyakit Thalassemia ada di Indonesia?

Ada, thalassemia ditemui di seluruh dunia, terutama negara-negara yang termasuk dalam thalassemia belt (Asia Tenggara, Timur Tengah, Afrika sub-sahara dan Mediterania), termasuk Indonesia. Prevalensi penduduk dunia yang memiliki kelainan gen hemoglobin sekitar 7-8%, sehingga seharusnya di Indonesia terdapat sekitar 20 juta penduduk Indonesia yang membawa kelainan gen ini. Sampai 2016 baru terdapat 9.121 pasien thalassemia mayor di Indonesia,akan tetapi sebenarnya masih banyak yang belum terdeteksi dan mendapat pengobatan optimal.

Bagaimana seseorang dapat terkena thalassemia?

  • Thalassemia adalah penyakit keturunan dan bukan penyakit menular
  • Pola penurunan sifat dan penyakit thalassemia 

Bagaimana cara mengetahui bahwa seseorang menderita thalassemia?

  • Memiliki riwayat keluarga dengan thalassemia atau transfusi berulang.
  • Gejalanya bervariasi, yang paling sering ditemui adalah pucat atau lemas akibat anemia.
  • Perlu diketahui bahwa berdasarkan gejalanya, thalassemia dibagi menjadi 3 jenis, yakni thalassemia minor/trait/pembawa sifat, thalassemia intermedia dan thalassemia mayor. 
    • Thalassemia mayor umumnya diketahui sejak bayi, dengan gejala antara lain: tampak pucat, lemah, lesu, sering sakit, kadang disertai perut yang membuncit. Pasien ini membutuhkan transfusi darah terus menerus seumur hidupnya, setiap 2-4 minggu sekali.
    • Thalassemia intermedia biasanya baru terdiagnosis pada anak yg lebih besar, dan biasanya tidak membutuhkan transfusi darah rutin.
    • Thalassemia minor/trait/pembawa sifat biasanya tidak bergejala, tampak normal, namun pada pemeriksaan darah dapat ditemukan kadar Hb yang sedikit dibawah normal.
  • Melalui pemeriksaan darah, dapat ditemukan kadar Hb yang rendah, kadar MCV dan MCH yang rendah, hasil analisa Hb yang abnormal. Pemeriksaan genetik dilakukan melalui pemeriksaan DNA.

Apakah pasien thalassemia dapat hidup normal?

  • Thalassemia minor atau pembawa sifat hidup seperti orang normal, tidak mengalami perubahan penampilan fisik dan tidak bergejala sama sekali. Namun individu ini memiliki risiko mempunyai anak dengan thalassemia jika menikah dengan sesama thalassemia minor.
  • Thalassemia intermedia memiliki kadar Hb yang lebih rendah (berkisar 8-10 g/dL), sehingga tetap memerlukan transfusi darah namun tidak rutin. Pasien tetap dapat hidup normal. Beberapa kasus memerlukan pengobatan rutin untuk mencegah komplikasi lebih lanjut.
  • Thalassemia mayor dapat hidup dengan normal jika mendapatkan pengobatan optimal dengan transfusi darah rutin, konsumsi obat kelasi besi teratur dan pemantauan ketat oleh dokter. Hal ini tentu membutuhkan dukungan penuh moral dan material dari keluarga.Jika tidak, pasien dapat mengalami banyak komplikasi, termasuk perubahan bentuk fisik     tubuh, gangguan tumbuh kembang, beban materi dan psikologis pasien beserta keluarganya (dikucilkan, sulit mencari teman dan pekerjaan).

Artikel Sebelumnya
Pencegahan Tersier Thalassemia
Artikel Selanjutnya
Thalassemia (faq) 2