Penyakit Thalassemia Mayor'

Penyakit Thalassemia Mayor

04 Mei 2017

Puskesmas dapat melakukan penjaringan dan penemuan kasus yang dicurigai  Thalassemia (Suspect  Thalassemia)  dan kemudian dirujuk  ke  Rumah  Sakit  untuk  melakukan  Diagnosis  Thalassemia (kode ICD X) sebagai berikut:


D56 Thalassemia


D56.0Alpha Thalassemia


D56.1Beta Thalassemia


1.Diagnosis Thalassemia Mayor


  Diagnosis  Thalassemia  mayor  dapat  dilakukan  sebagai berikut:


a. Anamnesis



  • Memiliki riwayat  penyakit  keluarga  yang  anemia  atau pasien Thalassemia

  • Riwayat transfusi berulang (jika sudah pernah transfusi sebelumnya)

  • Pucat yang lama (kronis)

  • Anak tampak kuning (ikterus)

  • Riwayat mudah infeksi

  • Perut membesar akibat hepatosplenomegali

  • Pertumbuhan terhambat/pubertas terhambat

  • Riwayat fraktur patologis


 


b.Pemeriksaan Fisik



  • Gizi Kurang

  • Pucat

  • Konjungtiva pucat

  • Hiperpigmentasi: kulit berwarna kehitaman

  • Bentuk muka facies Cooley akibat adanya maloklusi pada tulang maxilla

  • Gangguan pertumbuhan (perawakan pendek)/ pubertas terhambat

  • Bentuk muka yang asimetris (abnormal) dengan ciritulang frontal menonjol, maxilla yang       protrusi, dan tulang wajah hipertropi

  • Organomegali: Hepatosplenomegali terutama splenomegaly


 c. Pemeriksaan penunjang 7


      Pemeriksaan laboratorium sederhana ditemukan:



  • Kadar haemoglobin umumnya rendah

  •  MCV < Normal (< 8O fL): rerata 70,8 fL,(SB 8,9)

  • MCH < Normal (< 27 pg): Rerata 24,1 pg, (SB 3,9)

  • RDW tinggi: Rerata 26,8% (SB 9,5)

  • Retikulosit sangat meningkat (>14,6)

  • Jumlah eritrosit meningkat

  • Dapat didapatkan sel darah berinti

  • Foto   rontgen   tengkorak:   gambaran   hair   on   end menyerupai rambut berdiri potongan pendek, penipisan tulang korteks, pelebaran diploe.



2. DiagnosisThalassemia Intermedia


 a. Gejala klinis   dan   laboratorium   sama   dengan   pasien Thalassemia  mayor,   tetapi  frekuensi  kebutuhan  transfusi darah jarang.


b. Rerata Hb pra-transfusi 7,5 g/dL


c. Umumnya Thalassemia heterozigot ganda (-β/HbE, -αβ) atau Thalassemia-α


 Diagnosis Thalassemia Minor


a.  Anamnesis: memiliki riwayat keluarga Thalassemia


b. Pemeriksaan klinis: tanpa gejala


c. Pemeriksaan Laboratorium sederhana:


Darah tepi lengkap:



  • Hb normal atau sedikit rendahMCV dan MCH rendah (< normal)

  • RDW Normal/ meningkat (relatif normal)

  • Retikulosit meningkat

  • Jumlah eritrosit meningkat

  • Morfologi darah: mikrositik, hipokrom, anisositosis, poikilositosis, ditemukan tear drops  cell, elips dan sel target.


 

Newsletter

Tetap terhubung dengan kami untuk Update info terbaru agenda-agenda PTM Kementerian Kesehatan Indonesia.

Agenda Mendatang
14 March 2024
Hari Ginjal Sedunia - 14 Maret 2024
03 March 2024
Hari Pendengaran Sedunia 2024
04 March 2024
Hari Obesitas Sedunia 2024
27 March 2024
Webinar Hari Ginjal Sedunia 2024
07 March 2024
Seminar Puncak Hari Pendengaran Sedunia 2024
Selengkapnya