MANIFESTASI KLINIK THALASSEMIA MAYOR

D. MANIFESTASI KLINIK THALASSEMIA MAYOR

            Pada beberapa kasus Thalassemia dapat ditemukan gejala- gejala seperti: badan lemah, kulit kekuningan (jaundice), urin gelap, cepat lelah, denyut jantung meningkat, tulang wajah abnormal dan pertumbuhan  terhambat  serta  permukaan  perut  yang  membuncit dengan pembesaran hati dan limpa.

Pasien  Thalassemia  mayor  umumnya  menunjukkan  gejala-gejala fisik berupa hambatan pertumbuhan, anak menjadi kurus, perut membuncit  akibat  hepatosplenomegali  dengan  wajah  yang  khas, frontal bossing, mulut tongos (rodent like mouth), bibir agak tertarik, dan maloklusi gigi. Perubahan ini terjadi akibat sumsum tulang yang terlalu  aktif  bekerja  untuk  menghasilkan  sel  darah  merah,  pada Thalassemia bisa menyebabkan penebalan dan pembesaran tulang terutama tulang kepala dan wajah, selain itu anak akan mengalami pertumbuhan yang terhambat. Akibat dari anemia kronis dan transfusi berulang,  maka  pasien  akan mengalami  kelebihan  zat besi  yang kemudian akan tertimbun di setiap organ, terutama otot jantung, hati, kelenjar pankreas, dan kelenjar pembentuk hormon lainnya, yang dikemudian hari akan menimbulkan komplikasi.

Perubahan tulang yang paling sering terlihat terjadi pada tulang tengkorak  dan  tulang  wajah.  Kepala  pasien  Thalassemia  mayor menjadi besar dengan penonjolan pada tulang frontal dan pelebaran diploe (spons tulang) tulang tengkorak hingga beberapa kali lebih besar dari orang normal.