Deteksi Thalassemia Sejak Dini

a. Deteksi dini bertujuan:

- untuk mencegah  perburukan/komplikasi  dari  Thalassemia mayor

- mendapatkan carrier & penyandang Thalassemia.

b. Deteksi dini dilakukan melalui program yang sudah berjalan, yakni pada kelompok sebagai contoh:

- Program usaha kesehatan sekolah: anak sekolah dengan hasil pemeriksaan penjaringan kesehatan/skrining mengarah ke Thalassemia dilakukan pemeriksaan lanjutan untuk
diagnosis pasti Thalassemia (genetik dan klinis).

- Medical check up dengan tujuan apapun, dengan hasil MCV, MCH rendah dengan atau tanpa   anemia dilakukan pemeriksaan lanjutan kearah Thalassemia.

c. Deteksi dini kasus Thalassemia dilakukan pada pasien anemia (ringan/berat) kronis sebelum gejala klinis yang lain muncul seperti pembesaran hati limpa, perubahan bentuk tulang muka, kecurigaan kearah Thalassemia dapat juga berdasarkan riwayat anggota keluarga ada yang menderita Thalassemia.

d. Deteksi dini pembawa sifat Thalassemia lebih ditujukan pada anggota keluarga dari pasien  Thalassemia mayor, intermedia, dan ”carrier”   Thalassemia (skrining retrospektif),  dan  bila terdeteksi   sebagai pembawa sifat Thalassemia dilakukan penjelasan mengenai risiko Thalassemia pada keturunannya dan cara pencegahannya serta pencegahan pernikahan antar pembawa sifat, skrining ibu hamil (diagnosis pranatal).

e. Pada  kasus  ini  selain  anamnesis  dan  pemeriksaan  fisis, pemeriksaan laboratorium  tahap awal  yang dapat dilakukan adalah:

- Pemeriksaan darah:   Haemoglobin,   Hematokrit,   MCV, MCH,RDW, dan morfologi sel darah merah (sediaan hapus darah tepi).

- Bila tidak   ada   fasilitas   cell   counter   dapat   dilakukan pemeriksaan Haemoglobin, Hematokrit, dan morfologi seldarah  merah  dengan  sediaan  hapus (hitung  sel  darah merah) untuk secara manual menghitung MCV dan MCH.